Etiología

El síndrome de Klinefelter generalmente ocurre como un evento aleatorio durante la formación (meiosis) de células reproductivas (óvulos y espermatozoides), que se conoce como no disyunción y que resulta en un número anormal de cromosomas en la células reproductivas. de los padres. Hace que un varón nazca con un cromosoma sexual adicional. No es una afección hereditaria.

La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales X (XX). Los varones tienen un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y (XY).

El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. Esto se escribe como XXY.

 Causas

1. Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY), la causa más frecuente.
2. Un cromosoma X adicional en algunas de las células (síndrome de Klinefelter mosaico), que presenta menos síntomas.
3. Más de una copia adicional del cromosoma X, lo que es poco frecuente y tiene como consecuencia una forma grave de la afección.