Variantes del síndrome de Klinefelter

1. Síndrome de Klinefelter en mosaico (47,XXY):  

Cuando un niño nace con cromosomas XXY en solo algunas de sus células, presenta un síndrome de Klinefelter en mosaico. A menudo, los niños y los hombres que padecen esta modalidad del síndrome tienen signos y síntomas más leves que quienes nacen con cromosomas XXY en todas las células. 75% de casos registrados. 

2. Síndrome 48,XXXY

Difiere del síndrome de Klinefelter por la presencia de un déficit intelectual moderado (CI medio de 50), hipoplasia genital más marcada (microorquidismo, micropene, hipoplasia del escroto) y se observa con mayor frecuencia dismorfismo facial (nariz chata, epicanto, prognatismo, cuello corto, hipertelorismo, asimetría facial). 

Su incidencia anual es de 1/18.000 a 1/50.000 nacimientos de varones.

3. Síndrome 49,XXXXY

Difiere del síndrome de Klinefelter por un CI variable con frecuente déficit intelectual, sutil en la infancia pero con deterioro progresivo (de moderado a grave) con la edad (CI oscila entre 70 y 20) y la ausencia de estatura alta con retraso en el crecimiento a menudo ya visible en el útero y en el tercer percentil después del nacimiento. El hipogonadismo es grave con micropene, microorquidismo, hipoplasia del escroto y criptorquidia. La ginecomastia no es común. Frecuentemente aparecen dismorfias faciales notables. 

Su incidencia anual es de 1/85.000 a 1/100.000 nacimientos de varones. 

4. Síndrome 48,XXYY  

Comparte el mismo fenotipo clínico (estatura alta, infertilidad, microorquidismo, hipogonadismo hipergonadotrópico) pero además incluye problemas de conducta, etc. A veces hay también un déficit intelectual menor (CI medio de 77). Se observa frecuentemente un retraso en el desarrollo motor.

Su incidencia anual es de 1/18.000 a 1/50.000 nacimientos de varones.

5. Síndrome 49,XXXYY 
La condición es extremadamente rara con solo un puñado de casos reportados en la literatura médica. Los signos y síntomas asociados con estos casos incluyen discapacidad intelectual grave, rasgos faciales distintivos, estatura normal a alta, ginecomastia, hipogonadismo y anomalías de comportamiento. El síndrome 49,XXXYY es probablemente causado por un error  que se produce en la concepción o durante la formación del esperma y / o el óvulo.