Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter varían ampliamente entre los hombres que padecen el trastorno. Muchos chicos con el síndrome de Klinefelter tienen menos signos evidentes, y es posible que la afección no se diagnostique hasta la adultez. Para otros chicos, la afección produce efectos evidentes en el crecimiento o el aspecto.
Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter también varían con la edad.
Síntomas según la etapa de desarrollo:
- Debilidad muscular
- Retraso en el habla
- Personalidad callada y dócil
- Problemas al nacer, como testículos que no descienden al escroto
- Retraso en el desarrollo motor: demorar más que el promedio para sentarse, gatear y caminar
- Testículos pequeños y firmes
- Pene pequeño
- Agrandamiento del tejido mamario (ginecomastia)
- Huesos debilitados
- Bajos niveles de energía
- Tendencia a ser tímido y sensible
- Dificultad para expresar pensamientos y sentimientos o para socializarse
- Problemas con la lectura, escritura, ortografía o matemática
- Piernas más largas, torso más corto y caderas más amplias en comparación con otros niños
- Pubertad ausente, retrasada o incompleta
- Después de la pubertad, menos músculos y menos pelo facial y corporal en comparación con otros adolescente
- Testículos pequeños y firmes.
Adultos
- Poca cantidad de esperma o nada de esperma
- Testículos y pene pequeños
- Poco deseo sexual
- Más alto que la altura promedio
- Huesos debilitados
- Menor cantidad de pelo facial y corporal
- Menos músculos que lo normal
- Agrandamiento del tejido mamario
- Aumento de grasa en el abdomen
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