Diagnóstico y tratamiento

El Sindróme de Klinefelter puede presentarse como:

1. Niño con retraso leve en las adquisiciones y comportamiento inmaduro.
2. Adolescente con testículos pequeños y de menor consistencia.
3. Adulto con hábito eunucoide, ginecomastia y escaso desarrollo muscular.
4. Adulto con infertilidad Sin embargo en los últimos años muchos casos se diagnostican prenatalmente.
Artigas, M. (2018)

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Tratamiento

Sin tratamiento estos niños tienen un mayor riesgo de presentar problemas en el desarrollo. Sin embargo con una intervención precoz facilitándoles un ambiente positivo en casa y en la escuela, con soporte cognitivo y psicológico, métodos de estudio adaptados, y seguimiento médico que incluya el tratamiento hormonal, estos varones pueden desarrollarse de forma normal.
 El tratamiento sustitutivo con testosterona debe empezarse cuando se inicia la pubertad, alrededor de los 12 años. Éste promoverá el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios masculinos, el crecimiento testicular (pero no la función) y el aumento de la masa muscular siendo el resultado una apariencia mas masculina. Ello conlleva un aumento de la autoestima, y mayor energía y concentración.

El tratamiento para el síndrome de Klinefelter puede incluir:


  • Asesoramiento genético para analizar complicaciones a largo plazo.
  • Programas de educación especial (que incluyen terapia del habla, terapia ocupacional y otras terapias)
  • Terapia de testosterona.
  • Asesoría por problemas de conducta y aprendizaje.
  • Tratamientos para la infertilidad, si lo desea. 
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El tratamiento debe ser monitorizado por un especialista para individualizar la dosis en cada caso, y también vigilar la aparición de posibles efectos secundarios como hipercolesterolemia y poliglobulia.

La esterilidad no se beneficia de ningún tratamiento pero se ha descrito algún caso de varón 47,XXY que ha podido tener descendencia.


 Hormone Health Network (2018)

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